Gicht und Genetik

Spielt die Genetik bei Gicht eine Rolle?

In der vergangenen Woche gab es einige bahnbrechende Nachrichten über Gicht und Genetik. Dies fiel mit dem Tod meines Vaters, Angelo Koulouris, zusammen, der am 7. November an einem Herzinfarkt starb.th2013 im Alter von 58 Jahren in seiner 1-Zimmer-Wohnung. Seine Leiche wurde drei Tage später vom Vermieter gefunden und ins Leichenschauhaus gebracht, da sie keine Kontaktinformationen von Familienmitgliedern hatten.

Ich wurde von seiner Ex-Freundin kontaktiert, die an der Wohnung vorbeigekommen war, um ihn zu sehen, und von der Vermieterin die erschütternde Nachricht erhalten hatte. Sie kontaktierte mich am 27. November! Etwa 3 Wochen lang wusste ich also nicht einmal, dass mein eigener Vater tot war! Ich setzte mich schnell mit seinen Brüdern (meinen Onkeln) aus New York in Verbindung, die am nächsten Tag eintrafen, damit wir eine Besichtigung für ihn und eine Beerdigung am nächsten Tag arrangieren konnten.

Mein Vater war seit seinen frühen Zwanzigern Alkoholiker, was zur Scheidung zwischen meiner Mutter und ihm führte, als ich gerade 3 Jahre alt war. Er nahm Kontakt zu mir auf, als ich 10 Jahre alt war, und wir sahen uns von Zeit zu Zeit, er kaufte mir meine erste Bassgitarre und bezahlte meinen Unterricht, als ich davon träumte, Musiker zu werden, wir gingen zusammen zu Hockeyspielen und besuchten seine Schwester, die meine Tante ist, und hingen mit meinen Cousins ab. Leider trank er im Laufe der Jahre immer mehr, da er allein lebte, und war ein deprimierter Mann, der immer an die vergangenen Tage dachte und sich nie wirklich auf die Gegenwart oder die Zukunft konzentrierte.

Das letzte Jahrzehnt war wirklich hart, und er ging jedes Jahr in Krankenhäusern ein und aus. Seine Leber, seine Nieren, sein Magen und sein Gehirn verschlechterten sich langsam. Ich versuchte, ihn davon zu überzeugen, bei den Anonymen Alkoholikern oder in einer Reha-Klinik Hilfe zu suchen, aber er wollte nichts davon wissen. Er glaubte, er könne die Sache selbst besiegen. Es half auch nicht, dass er ein starker Raucher war, etwa zwei Schachteln am Tag rauchte und sich nie darum kümmerte, einen Arzt für eine Grunduntersuchung aufzusuchen.

Wenn er mich anrief, ging es immer darum, mich auszutricksen, damit ich ihm Geld für den Bus gebe oder irgendeine andere bescheuerte Ausrede, aber ich wusste, der wahre Grund war, dass er Alkohol kaufen wollte. Er rief nie an, um Hallo zu sagen oder zu fragen, wie es mir geht, der Alkohol hatte sein ganzes Leben verschlungen, und er dachte nur noch daran, wie er seinen nächsten Drink bekommt. In den letzten Jahren seines Lebens sprachen wir kaum noch miteinander, er verschwand einfach und tauchte immer wieder auf, wenn er den Tiefpunkt erreicht hatte, normalerweise informierte mich das Krankenhaus, dass er in die Notaufnahme eingeliefert worden war. Er zog jedes Jahr von einer Wohnung in die nächste, da er keine Miete zahlte und seine Sozialhilfe für Alkohol ausgab.

Was ihn wahrscheinlich umgebracht hat, war die Geburt meines Sohnes im vergangenen Juli. Nachdem ich ihm gesagt hatte, dass er Großvater ist, wurde er noch depressiver und hat wahrscheinlich noch mehr getrunken, denn ich wollte, dass er meinen Sohn sieht, aber es war ihm zu peinlich, ihn zu besuchen, weil er kein Geld hatte, um ihm ein Geschenk zu kaufen, wie Connie, seine Ex-Freundin, sagte, die meinem Vater in den letzten Jahren sehr geholfen hat, indem sie ihm Mahlzeiten und Unterkunft gab, wann immer er wollte, oder nachdem er aus einer Wohnung rausgeworfen wurde. Das muss ihn innerlich zerfressen und umgebracht haben.

Damals, auf der schönen Insel Kefalonia in Griechenland, war auch mein Großvater dafür bekannt, viel Wein zu trinken, und um nicht von meiner Großmutter geschlagen zu werden, stand er früher auf als sie und hielt seinen Mund unter das Fass, so dass der Wein in seinen Mund floss. In den griechischen Dörfern war es Tradition, dass die Männer viel tranken, vor allem Wein, was mich zum Nachdenken bringt: Spielen die Gene eine Rolle bei meinem Gichtanfall, sind mein Vater, mein Großvater und meine frühere Genealogie für meine Gicht verantwortlich? Obwohl bei meinem Vater nie Gicht diagnostiziert wurde, haben sich die Gene der Familie im Laufe der Jahre durch den erhöhten Alkoholkonsum verändert, was vielleicht zu einer höheren Anfälligkeit für Hyperurikämie führt und Gicht erblich macht.

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Studien über Genetik und Gicht

Laut einer Studie, die in der Zeitschrift Annals of Rheumatic Diseases besagt, dass Personen, deren Eltern, Kinder oder Geschwister an Gicht erkrankt sind, ein um 1,91 erhöhtes Risiko haben, an Gicht zu erkranken, und ein um 1,97 erhöhtes Risiko für Frauen, was bedeutet, dass das Risiko doppelt so hoch ist!

Für Personen, die Großeltern, Onkel, Tanten, Nichten und Neffen (im zweiten Grad, wie wir sagen) haben, hatten diese Personen ein um 1,27 erhöhtes Risiko, während Frauen ein um 1,40 erhöhtes Risiko hatten, so die Forscher, die diese bevölkerungsbezogene Studie in Taiwan durchführten, wo Gicht auf dem Vormarsch ist. Die Studienpopulation umfasste etwa 11 Millionen Männer und 11 Millionen Frauen, die 2004 in eine Datenbank aufgenommen wurden und bei denen später 802.765 Männer und 242.294 Frauen mit Gicht diagnostiziert worden waren.

Die Studie ergab auch, dass das Risiko, im Laufe des Lebens an Gicht zu erkranken, umso größer ist, je mehr Verwandte in der Familie Gicht haben. Die Studie kam auch zu dem Schluss, dass biologische Verwandte neben den Genen tendenziell ähnliche Umwelteinflüsse wie Fettleibigkeit, Bluthochdruck, purinreiche Ernährung, Alkohol und Risikofaktoren im Lebensstil teilen.

Auch mein Vater und mein Großvater hatten einen ähnlichen Lebensstil mit übermäßigem Alkoholkonsum. Die Summe dieser Faktoren hat wahrscheinlich meinen Gichtanfall verursacht, denn in meinen späten Teenager- und frühen Zwanzigerjahren feierte ich ziemlich heftig und trank sehr oft in dem Glauben, dass ich unsterblich sei und dass mir nichts etwas anhaben könne.

Gene tragen zu etwa 60% der genetische Variabilität im Harnsäurespiegel. Es wurde festgestellt, dass drei Gene, SLC2A9, SLC22A12 und ABCG2, häufig mit Gicht in Verbindung gebracht werden, und Variationen in diesen Genen können das Risiko ungefähr verdoppeln.[1] Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass weitere Studien in anderen Ländern und in anderen Bevölkerungsgruppen durchgeführt werden sollten, um diese Ergebnisse zu bestätigen, da die Studie auf Taiwan beschränkt war, aber die große Population und die minimale Auswahlvoreingenommenheit waren die Stärke dieser Studie.

Eine weitere Studie, die in Natur Genetik die die genetischen Daten von 140 000 Menschen aus verschiedenen Ländern analysierte, kam ebenfalls zu dem Schluss, dass die Gene eine große Rolle spielen, wenn es um die Wahrscheinlichkeit geht, an der Krankheit zu erkranken. Dr. Veronique Vitart von der Abteilung für Humangenetik des Medical Research Council an der Universität Edinburgh erklärte: "Abnormale Harnsäurespiegel werden mit verschiedenen häufigen Krankheiten und Zuständen in Verbindung gebracht, aber die kausalen Zusammenhänge sind nicht immer klar. Der Einblick in die genetischen Komponenten des Harnsäurespiegels ist ein sehr nützliches Instrument, um diese Probleme anzugehen und unser Verständnis für diese Krankheiten zu vertiefen."

A aktuelle Studie aus Japan analysierten die Gene von 1600 japanischen Gichtpatienten und 1300 gesunden japanischen Männern und stellten fest, dass das Risiko, an Gicht zu erkranken, bei denjenigen Männern erhöht war, die Genvariationen aufwiesen, die die Fähigkeit der Nieren und des Darmtrakts, Harnsäure aus dem Körper zu entfernen, schwächten.

Sharon Moalem eingeben

Konventionelle Weisheiten besagen, dass unsere Gene im Allgemeinen bei der Empfängnis festgelegt werden und danach nicht mehr verändert werden können. Dr. Sharon Moalem, MD, PhD hat geforscht und ein Buch mit dem Titel "Vererbung: Wie unsere Gene unser Leben verändern und wie unser Leben unsere Gene verändert", in dem er argumentiert, dass sich genetische Merkmale tatsächlich verändern können und dass die Art und Weise, wie wir uns entscheiden zu leben, unsere DNA beeinflusst und verändern kann.

Unsere Gene sind erstaunlich empfindlich, und Dr. Moalem beschreibt dies als "Tausende und Abertausende von kleinen Lichtschaltern, von denen sich einige einschalten und andere ausschalten". Stellen Sie sich vor, wie eine Änderung Ihrer Ernährung Ihre DNA für Ihre zukünftigen Nachkommen verändern kann. Moalem vertritt auch die Ansicht, dass wir immer wahrscheinlicher in der Lage sein werden, unser genetisches Erbe zu verändern. Dieses Buch macht in letzter Zeit viel von sich reden, und ich empfehle Ihnen, es zu lesen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass bei etwa einem von vier Gichtkranken die Krankheit in der Familie vorkommt und das Enzym fehlt, das zum Abbau von Purinen im Körper beiträgt. Vielleicht, nur vielleicht, fehlt dieses Enzym auch in meinem Körper und steht in direktem Zusammenhang mit meinen Familiengenen.

Ruhe in Frieden, Papa.


[1]  Merriman, TR; Dalbeth, N (2011). "Die genetische Grundlage von Hyperurikämie und Gicht".Gelenke, Knochen, Wirbelsäule: Revue du rhumatisme 78 (1): 35-40.

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