Do Genetics Play A Role In Gout?

Algunas noticias de última hora llegaron a los medios de comunicación la semana pasada sobre la gota y la genética. Esto coincidió con el fallecimiento de mi padre, Angelo Koulouris, quien murió de un infarto el 7 de noviembre.^th, 2013 a la edad de 58 años, dentro de su apartamento de 1 dormitorio. Su cuerpo fue encontrado 3 días después por el arrendador y fue transportado a la morgue ya que no tenían información de contacto de ningún miembro de la familia.

Fui contactado por su exnovia, quien pasó por el apartamento para verlo y recibió la devastadora noticia por parte del propietario. ¡Ella me contactó el 27 de noviembre! ¡Así que durante aproximadamente 3 semanas ni siquiera supe que mi propio padre había fallecido! Rápidamente me puse en contacto con sus hermanos (mis tíos) de Nueva York y llegaron al día siguiente para poder organizar un velatorio para él y el entierro al día siguiente.

Entiendo que mi padre fue alcohólico desde temprana edad, lo cual causó el divorcio entre él y mi madre cuando yo tenía solo 3 años. Él se puso en contacto conmigo cuando yo tenía 10 años y nos veíamos de vez en cuando. Él me compró mi primer bajo y pagó por mis lecciones cuando soñaba con ser músico. Íbamos juntos a partidos de hockey y visitábamos a su hermana, que es mi tía, y pasábamos tiempo con mis primos. Desafortunadamente, con los años, él fue bebiendo cada vez más, ya que vivía solo y estaba muy deprimido. Siempre estaba pensando en los días pasados y nunca se enfocaba realmente en el presente ni en el futuro.

La última década fue realmente difícil, ya que él entraba y salía del hospital todos los años. Su hígado, riñones, estómago y cerebro se estaban deteriorando lentamente. Intenté convencerlo de que buscara ayuda a través de Alcohólicos Anónimos o de un centro de rehabilitación, pero él no quería saber nada de eso. En su mente, creía que podría vencer esta enfermedad por sí mismo. No ayudaba que también fuera un fumador empedernido, fumando alrededor de dos paquetes al día, y nunca se cuidaba lo suficiente como para ir a ver a un médico para un chequeo básico.

Cuando me llamaba, siempre era para engañarme y que le diera dinero para el autobús u alguna otra excusa estúpida, pero yo sabía que la verdadera razón era para comprar alcohol. Nunca llamaba para saludar o preguntar cómo estaba, el alcohol había consumido toda su vida y era lo único en lo que pensaba, cómo conseguir su próxima bebida. Los últimos años de su vida apenas hablábamos, simplemente desaparecía y reaparecía cuando tocaba fondo, generalmente el hospital me avisaba que lo habían ingresado de emergencia. Se mudaba cada año de apartamento en apartamento porque no podía pagar el alquiler y gastaba su cheque de ayuda en alcohol.

Lo que probablemente lo mató fue el nacimiento de mi hijo el pasado julio. Una vez que le dije que era abuelo, se deprimió aún más y probablemente aceleró su consumo de alcohol, porque yo quería que viera a mi hijo, pero él se sentía demasiado avergonzado para visitarlo debido a que no tenía dinero para comprarle un regalo, según Connie, su exnovia que ayudó mucho a mi papá durante los últimos años, brindándole comida y refugio cada vez que lo necesitaba o cuando lo echaban de un apartamento. Esto debe haberlo consumido por dentro y causado su muerte.

En la hermosa isla de Cefalonia, Grecia, mi abuelo también era conocido por beber mucha cantidad de vino. Para evitar que mi abuela lo golpeara, él se despertaba más temprano que ella y ponía su boca debajo del barril para que el vino fluyera directamente a su boca. En los pueblos griegos, era una tradición que los hombres bebieran mucho, especialmente vino, lo que me hace pensar si los genes juegan un papel en mi padecimiento de gota. ¿Será que mi padre, abuelo y antepasados son responsables de mi gota? Aunque mi padre nunca fue diagnosticado con gota, ¿es posible que los genes familiares se hayan alterado a lo largo de los años debido a este consumo excesivo de alcohol, provocando una mayor sensibilidad a la hiperuricemia y haciendo que la gota sea hereditaria?

Estudios sobre genética y gota.

Según un estudio publicado en Anales de enfermedades reumáticas Indica que las personas que tienen padres, hijos o hermanos con gota tienen un riesgo aumentado de 1,91 veces de desarrollar gota en hombres y 1,97 veces en mujeres, lo que significa que el riesgo es el doble.

For individuals who have grandparents, uncles, aunts, nieces and nephews (in the second degree as we say), those individuals had a 1.27 increased risk while women had 1.40 according to the researchers which conducted this population-based study in Taiwan, where gout is on the rise. The study population included some 11 million men and 11 million women who enrolled in a database in 2004 and which 802,765 men and 242,294 women had later been diagnosed with gout.

El estudio también encontró que a medida que más familiares en la familia tenían gota, mayor era el riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida. El estudio también concluyó que los parientes biológicos tienden a compartir influencias ambientales similares, como obesidad, hipertensión, dietas ricas en purinas, consumo de alcohol y factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, además de los genes.

Es posible que la combinación de estos factores, como el consumo excesivo de alcohol y otros hábitos de estilo de vida, haya contribuido a tu padecimiento de la gota. El consumo frecuente y excesivo de alcohol puede aumentar los niveles de ácido úrico en el cuerpo, lo cual es un factor de riesgo para desarrollar gota. Además, otros factores de estilo de vida, como una dieta rica en purinas y el sobrepeso, también pueden influir en la aparición de la enfermedad. Es importante tener en cuenta que la gota es una condición multifactorial en la que intervienen tanto factores genéticos como ambientales.

Los genes contribuyen con alrededor del 60% de genetic variability en el nivel de ácido úrico. Tres genes llamados SLC2A9, SLC22A12 y ABCG2 se asocian comúnmente con la gota, y las variaciones en ellos pueden duplicar aproximadamente el riesgo.[1] The researchers concluded that further studies in other countries and populations should be undertaken to confirm these results since the study was limited to Taiwan but the large population and minimal selection bias was the strength of this study.

Otro estudio publicado en Genética de la Naturaleza analizó los datos genéticos de 140.000 personas de diferentes países y concluyó que los genes juegan un papel importante en lo que respecta a sus posibilidades de desarrollar la enfermedad. La Dra. Veronique Vitart, de la Unidad de Genética Humana del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Edimburgo, declaró:Los niveles anormales de ácido úrico se han asociado con diversas enfermedades y afecciones comunes, pero las relaciones causales no siempre son claras. Obtener información sobre los componentes genéticos de los niveles de ácido úrico ofrece una herramienta muy útil para abordar estos problemas y mejorar nuestra comprensión de estas condiciones.”

Un estudio reciente de Japón analizó los genes de 1600 pacientes masculinos japoneses con gota y 1300 hombres japoneses que estaban sanos y sus hallazgos incluyeron un mayor riesgo de desarrollar gota en aquellos hombres que tenían variaciones genéticas que debilitaron la capacidad de los riñones y el tracto intestinal para eliminar el ácido úrico del cuerpo .

Sharon Moalem

Conventional wisdom does dictate that our genes are generally fixed at conception and can’t be altered afterwards. Dr. Sharon Moalem, MD, PhD has researched and written a book titled “Herencia: Cómo nuestros genes cambian nuestras vidas y cómo nuestras vidas cambian nuestros genes"En el que argumenta que los rasgos genéticos pueden cambiar de hecho y cómo decidimos vivir influye y puede alterar nuestro ADN."

Nuestros genes son sorprendentemente sensibles, y el Dr. Moalem describe esto como "miles y miles de pequeños interruptores de luz, algunos se encienden mientras otros se apagan". Piensa en cómo cambiar tu dieta puede alterar tu ADN para las futuras generaciones. Moalem también argumenta que cada vez es más probable que podamos cambiar nuestras herencias genéticas. Este libro está generando mucha atención últimamente, y te aconsejo que lo consultes.

En conclusión, aproximadamente uno de cada cuatro afectados por la gota tiene antecedentes familiares de la enfermedad y carece de la enzima que ayuda a descomponer las purinas en el cuerpo. Quizás, solo tal vez, esa sea también la enzima que falta en mi cuerpo y esté directamente relacionada con mis genes familiares.

Descansa en Paz Papá.