Les génétiques jouent-elles un rôle dans la goutte ?

Des nouvelles de dernière minute ont fait les gros titres cette semaine dernière à propos de la goutte et de la génétique. Cela coïncide avec le décès de mon père, Angelo Koulouris, décédé d'une crise cardiaque le 7 novembre^ème2013 à l'âge de 58 ans, dans son appartement d'une chambre. Son corps a été découvert trois jours plus tard par le propriétaire et il a été transporté à la morgue car ils n'avaient aucune information de contact de la part de membres de la famille.

J'ai été contacté par son ex-petite amie qui avait rendu visite à l'appartement pour le voir et a appris la nouvelle dévastatrice par le propriétaire. Elle m'a contacté le 27 novembre ! Donc pendant environ trois semaines, je ne savais même pas que mon propre père était mort ! J'ai rapidement contacté ses frères (mes oncles) de New York et ils sont arrivés le lendemain pour que nous puissions organiser une visite pour lui et l'inhumation le lendemain.

Vous voyez, mon père était alcoolique depuis ses vingt ans, ce qui a causé le divorce entre ma mère et lui lorsque j'avais seulement trois ans. Il a pris contact avec moi alors que j'avais dix ans et nous nous sommes vus de temps en temps. Il m'a acheté ma première guitare basse et a payé mes leçons quand je rêvais de devenir musicien. Nous sommes allés voir des matchs de hockey ensemble et nous rendions visite à sa sœur, qui est ma tante, pour passer du temps avec mes cousins. Malheureusement, au fil des années, il a bu de plus en plus, vivant seul et étant un homme déprimé, toujours en train de penser aux jours passés sans vraiment se concentrer sur le présent ni l'avenir.

La dernière décennie a été vraiment difficile où il allait dans et hors des hôpitaux chaque année. Son foie, ses reins, son estomac et son cerveau se détérioraient lentement, j'ai essayé de le convaincre de chercher de l'aide auprès d'Alcooliques Anonymes ou d'un centre de désintoxication, mais il n'en voulait pas. Dans son esprit, il pensait pouvoir vaincre cette chose lui-même. Ça n'a pas aidé qu'il était également un fumeur lourd, fumant environ deux paquets par jour et ne prenait jamais soin de lui-même pour aller voir un médecin pour un simple bilan de santé.

Chaque fois qu'il m'appelait, c'était toujours pour me tromper et me faire donner de l'argent pour le bus ou une autre excuse bidon, mais je savais que la vraie raison était qu'il voulait acheter de l'alcool. Il n'appelait jamais pour dire bonjour, pour voir comment j'allais. L'alcool avait envahi toute sa vie, et c'est tout ce à quoi il pensait, comment obtenir sa prochaine boisson. Les dernières années de sa vie, nous parlions à peine. Il disparaissait simplement et réapparaissait chaque fois qu'il touchait le fond. Habituellement, l'hôpital me contactait pour me dire qu'il avait été admis en urgence. Il déménageait chaque année d'un appartement à un autre, car il n'arrivait pas à payer le loyer et dépensait son chèque d'aide sociale pour acheter de l'alcool.

Ce que je pense l'a probablement tué, c'est la naissance de mon fils en juillet dernier. Une fois que je lui ai dit qu'il était grand-père, cela l'a rendu encore plus déprimé et a probablement accéléré sa consommation d'alcool, car je voulais qu'il voie mon fils, mais il était trop embarrassé de venir le voir parce qu'il n'avait pas d'argent pour lui acheter un cadeau, selon Connie, son ex-petite amie qui a beaucoup aidé mon père au cours des dernières années, en lui fournissant des repas et un abri chaque fois qu'il en avait besoin, ou après qu'il ait été expulsé d'un appartement. Cela a dû le ronger de l'intérieur et le tuer.

De retour dans la belle île de Céphalonie, en Grèce; mon grand-père était également connu pour boire beaucoup de vin et pour éviter de se faire battre par ma grand-mère, il se levait plus tôt qu'elle et mettait sa bouche sous le tonneau et le vin coulait dans sa bouche. Dans les villages grecs, il était de tradition que les hommes boivent beaucoup, en particulier du vin, ce qui me fait penser, est-ce que les gènes jouent un rôle dans ma lutte contre la goutte, est-ce que mon père, mon grand-père et la généalogie précédente sont responsables de ma goutte? Bien que mon père n'ait jamais été diagnostiqué avec la goutte, est-ce que les gènes familiaux ont été altérés au fil des ans par cette consommation accrue d'alcool, entraînant peut-être une sensibilité accrue à l'hyperuricémie, rendant la goutte héréditaire.

 

Des études sur la génétique et la goutte

Selon une étude publiée dans Annals of Rheumatic Diseases les individus qui ont un parent, un enfant ou un frère ou une soeur atteint de la goutte ont un risque accru de développer la goutte de 1,91 pour les hommes et de 1,97 pour les femmes, ce qui signifie que le risque est deux fois plus élevé !

Pour les individus ayant des grands-parents, des oncles, des tantes, des nièces et des neveux (au deuxième degré, comme nous le disons), ces individus avaient un risque accru de 1,27 tandis que les femmes avaient un risque accru de 1,40 selon les chercheurs qui ont mené cette étude basée sur la population à Taiwan, où la goutte est en augmentation. La population étudiée comprenait environ 11 millions d'hommes et 11 millions de femmes qui se sont inscrits dans une base de données en 2004 et dont 802 765 hommes et 242 294 femmes ont été ultérieurement diagnostiqués avec la goutte.

L'étude a également constaté que plus il y avait de parents atteints de la goutte dans la famille, plus le risque de développer la maladie augmentait au cours de sa vie. L'étude a également conclu que les parents biologiques avaient tendance à partager des influences environnementales similaires telles que l'obésité, l'hypertension artérielle, les régimes riches en purines, l'alcool et les facteurs de risque liés au mode de vie, en plus des gènes.

Tout comme mon père et mon grand-père partageaient un mode de vie similaire de consommation excessive d'alcool. La somme de ces facteurs a probablement contribué à ma lutte contre la goutte car à la fin de mon adolescence et au début de ma vingtaine, je faisais la fête assez souvent, buvant régulièrement en pensant que j'étais immortel et que rien ne pouvait me faire de mal.

Les gènes contribuent d'environ 60 % à la variabilité génétique du taux d'acide urique. Trois gènes appelés SLC2A9, SLC22A12 et ABCG2 ont été fréquemment associés à la goutte, et des variations dans ces gènes peuvent environ doubler le risque.[1] Les chercheurs ont conclu que des études supplémentaires devraient être menées dans d'autres pays et populations pour confirmer ces résultats, étant donné que l'étude était limitée à Taiwan, mais la grande population et le biais de sélection minimal étaient les points forts de cette étude.

Une autre étude publiée dans Nature Genetics a analysé les données génétiques de 140 000 personnes de différents pays et a également conclu que les gènes jouent un rôle important dans les chances de développer la maladie. La Dr Veronique Vitart, de l'Unité de génétique humaine du Conseil de recherches médicales de l'Université d'Édimbourg, a déclaré : "Des niveaux anormaux d'acide urique ont été associés à diverses maladies et affections courantes, mais les relations causales ne sont pas toujours claires. Comprendre les composants génétiques des niveaux d'acide urique offre un outil très utile pour aborder ces problèmes et approfondir notre compréhension de ces affections.”

Une étude récente menée au Japon a analysé les gènes de 1600 patients japonais atteints de la goutte et de 1300 hommes japonais en bonne santé. Les résultats ont montré un risque accru de développer la goutte chez les hommes ayant des variations génétiques qui affaiblissent la capacité des reins et du tractus intestinal à éliminer l'acide urique du corps.

Entrer Sharon Moalem

La sagesse conventionnelle dicte que nos gènes sont généralement fixes à la conception et ne peuvent être modifiés par la suite. Le Dr Sharon Moalem, MD, PhD a effectué des recherches et écrit un livre intitulé "Héritage : Comment nos gènes changent nos vies et comment nos vies changent nos gènes" dans lequel il soutient que les traits génétiques peuvent en réalité changer et que nos choix de vie influencent et peuvent modifier notre ADN.

Nos gènes sont étonnamment sensibles et le Dr Moalem les décrit comme "des milliers et des milliers de petits interrupteurs, certains s'allument tandis que d'autres s'éteignent". Pensez à la manière dont le changement de votre alimentation peut modifier votre ADN pour vos futurs descendants. Moalem soutient également que nous sommes de plus en plus susceptibles de pouvoir changer nos héritages génétiques. Ce livre suscite beaucoup d'intérêt ces derniers temps et je vous conseille de le consulter.

En conclusion, environ un quart des personnes atteintes de la goutte ont des antécédents familiaux de la maladie et l'enzyme qui aide à décomposer les purines dans le corps est manquante. Peut-être que c'est précisément cette enzyme qui manque également dans mon corps et qui est directement liée à mes gènes familiaux.

Repose en paix Papa.