La génétique joue-t-elle un rôle dans la goutte ?

Des nouvelles de dernière heure ont fait les manchettes la semaine dernière au sujet de la goutte et de la génétique. Cela a coïncidé avec le décès de mon père, Angelo Koulouris, décédé d'une crise cardiaque le ⁷ novembre 2013 à l'âge de 58 ans, dans son appartement de 1 chambre. Son corps a été retrouvé 3 jours plus tard par le propriétaire et il a été transporté à la morgue puisqu'ils n'avaient pas les coordonnées d'un membre de sa famille.

J'ai été contacté par son ex-petite amie qui était passée le voir à l'appartement et le propriétaire m'a annoncé la nouvelle dévastatrice. Elle m'a contacté le 27 novembre ! Pendant environ 3 semaines, je ne savais même pas que mon propre père était mort ! J'ai rapidement contacté ses frères (mes oncles) de New York et ils sont arrivés le lendemain pour que nous puissions organiser une visite et son enterrement le lendemain.

Vous voyez, mon père était alcoolique au début de la vingtaine, ce qui a causé le divorce entre ma mère et lui alors que j'avais à peine 3 ans. Il a pris contact avec moi alors que j'avais 10 ans et que nous nous voyions de temps en temps, il m'a acheté ma première guitare basse et a payé mes leçons quand je rêvais de devenir musicien, nous allions au hockey ensemble et nous allions voir sa sœur qui est ma tante et traîner avec mes cousins. Malheureusement, au fil des années, il buvait de plus en plus car il vivait seul et était un homme déprimé, pensant toujours aux jours passés et ne se concentrant jamais vraiment sur le présent ou l'avenir.

Au cours de la dernière décennie, il a été très difficile de savoir où il entrait et sortait des hôpitaux chaque année. Son foie, ses reins, son estomac et son cerveau se détérioraient lentement, j'ai essayé de le convaincre de chercher de l'aide auprès des Alcooliques anonymes ou en désintoxication, mais il n'aurait rien eu de tout cela. Dans son esprit, il pensait qu'il pourrait battre cette chose lui-même. Cela n'a pas aidé qu'il était aussi un gros fumeur, fumant environ deux paquets par jour et ne prenait jamais soin de lui pour aller voir un médecin pour un examen de base.

Chaque fois qu'il m'appelait, c'était toujours pour m'amener à lui donner de l'argent pour l'autobus ou une autre excuse à la con, mais je savais que la vraie raison était qu'il pouvait acheter de l'alcool. Il n'appelait jamais pour dire bonjour, pour voir comment j'allais, l'alcool avait englouti toute sa vie, et c'est tout ce à quoi il pensait, comment prendre son prochain verre. Les dernières années de sa vie, nous parlions à peine, il disparaissait et réapparaissait chaque fois qu'il touchait le fond, habituellement l'hôpital me contactait pour me dire qu'il avait été admis à l'urgence. Il déménageait chaque année d'un appartement à l'autre puisqu'il ne payait pas son loyer et dépensait son chèque d'aide sociale en alcool.

Ce qui l'a probablement tué, c'est la naissance de mon fils en juillet dernier, une fois que je lui ai dit qu'il était grand-père, ça l'a rendu encore plus déprimé et a probablement accéléré sa consommation d'alcool, parce que je voulais qu'il voie mon fils, mais il était trop gêné de lui rendre visite parce qu'il n'avait pas d'argent pour lui acheter un cadeau selon Connie, son ex petite amie qui avait beaucoup aidé mon père pendant ces quelques années, lui fournissant repas et logement quand il voulait ou après avoir été renvoyé de son appartement. Ça a dû le dévorer à l'intérieur et le tuer.

De retour dans la belle île de Céphalonie, en Grèce ; mon grand-père aussi était connu pour boire beaucoup de vin et pour éviter de se faire battre par ma grand-mère, il se réveillait plus tôt qu'elle et mettait sa bouche sous le tonneau et le vin coulait dans sa bouche. Dans les villages grecs, la tradition voulait que les hommes soient de grands buveurs, surtout de vin, ce qui me fait penser, est-ce que les gènes jouent un rôle dans mon accès de goutte, est-ce que mon père, mon grand-père et la généalogie antérieure sont responsables de ma goutte ? Bien que mon père n'ait jamais reçu de diagnostic de goutte, les gènes de la famille ont-ils été modifiés au fil des ans par cette augmentation de la consommation d'alcool, ce qui a peut-être causé une plus grande sensibilité à l'hyperuricémie, rendant la goutte héréditaire.

Études sur la génétique et la goutte

Selon une étude publiée dans Annals of Rheumatic Diseases, les personnes qui ont des parents, des enfants ou des frères et sœurs atteints de goutte présentent un risque accru de 1,91 pour les hommes et de 1,97 pour les femmes, ce qui signifie que le risque est deux fois plus élevé !

Chez les personnes qui ont des grands-parents, des oncles, des tantes, des nièces et des neveux (au deuxième degré comme on dit), ces personnes présentaient un risque accru de 1,27 alors que les femmes en présentaient 1,40 selon les chercheurs qui ont mené cette étude en population à Taiwan, où la goutte est en hausse. La population étudiée comprenait quelque 11 millions d'hommes et 11 millions de femmes qui se sont inscrits dans une base de données en 2004 et dont 802 765 hommes et 242 294 femmes avaient par la suite reçu un diagnostic de goutte.

L'étude a également révélé que plus les membres de la famille sont nombreux à avoir la goutte, plus le risque de développer la maladie au cours de votre vie est élevé. L'étude a également conclu que les parents biologiques avaient tendance à partager des influences environnementales similaires comme l'obésité, l'hypertension, les régimes riches en purines, l'alcool et les facteurs de risque liés au mode de vie, en plus des gènes.

Tout comme mon père et mon grand-père partageaient un style de vie similaire, celui de boire trop d'alcool. La somme de ces facteurs a probablement causé mon accès de goutte, car à la fin de l'adolescence et au début de la vingtaine, j'ai fait la fête assez fort, buvant très souvent en pensant que j'étais immortel et que rien ne pouvait me blesser.

Les gènes représentent environ 60 % de l'apport de l variabilité génétique dans le niveau d'acide urique. Trois gènes appelés SLC2A9, SLC22A12 et ABCG2 sont couramment associés à la goutte, et leurs variations peuvent pratiquement doubler le risque. Les chercheurs ont conclu que d'autres études dans d'autres pays et d'autres populations devraient être entreprises pour confirmer ces résultats puisque l'étude se limitait à Taïwan, mais l'importance de la population et le biais de sélection minimal ont été les points forts de cette étude[1].

Une autre étude publiée dans Nature Genetics a analysé les données génétiques de 140 000 personnes de différents pays et a conclu que les gènes jouent un rôle important dans les risques de développer la maladie. Le Dr Véronique Vitart, de l'Unité de génétique humaine du Conseil de recherches médicales de l'Université d'Édimbourg, a déclaré : " Des taux anormaux d'acide urique ont été associés à diverses maladies et affections courantes, mais les relations causales ne sont pas toujours claires. L'acquisition de connaissances sur les composantes génétiques des taux d'acide urique offre un outil très utile pour s'attaquer à ces problèmes et pour approfondir notre compréhension de ces affections. ”

A étude récente du Japon a analysé les gènes de 1 600 patients japonais atteints de la goutte et de 1 300 hommes japonais en bonne santé, et ses résultats ont révélé un risque accru de développer la goutte chez les hommes dont les variations génétiques affaiblissaient la capacité des reins et du tractus intestinal à éliminer l'acide urique du corps.

Entre Sharon Moalem

La sagesse populaire veut que nos gènes soient généralement fixés au moment de la conception et qu'ils ne puissent être modifiés par la suite. Dre Sharon Moalem, M.D., Ph.D., a fait des recherches et a écrit un livre intitulé " ".Héritage : Comment nos gènes changent nos vies et comment nos vies changent nos gènes"dans lequel il soutient que les traits génétiques peuvent en fait changer et comment nous décidons de vivre des influences et de modifier notre ADN.

Nos gènes sont étonnamment sensibles et le Dr Moalem décrit cela comme "des milliers et des milliers de petits interrupteurs, certains s'allument et d'autres s'éteignent". Pensez à la façon dont un changement de régime alimentaire peut modifier votre ADN pour votre future progéniture. Moalem soutient également que nous sommes de plus en plus susceptibles de pouvoir modifier notre patrimoine génétique. Ce livre fait beaucoup parler de lui ces derniers temps et je vous conseille d'y jeter un coup d'œil.

En conclusion, environ une personne sur quatre souffrant de goutte a des antécédents familiaux de la maladie et l'enzyme qui aide à décomposer les purines dans le corps est absente. C'est peut-être l'enzyme qui manque dans mon corps et qui est directement liée aux gènes de ma famille.

Repose en paix papa.